한국인 4천 명의 게놈서열이 최초로 밝혀졌다.

UNIST(총장 이용훈) 게놈센터(KOGIC, 센터장 박종화)는 4,157명의 한국인 게놈서열을 최초로 공개하고, 최대 규모인 4,500만 개의 한국인 유전 변이를 발견했다. 2015년부터 2021년까지 울산시와 과학기술정보통신부가 공동 추진한 ‘한국인만명게놈사업’의 최신 성과다.

한국인들은 비슷한 유전자 구성을 가지고 있다. 이번 연구를 통해 한국인 유전자의 대부분을 포함하는 완결성 높은 게놈빅데이터가 생성된 것이다.

연구팀은 울산 게놈서비스산업특구사업을 통해 구축된 슈퍼컴퓨터(바이오데이터팜)를 활용해 한국인 4천 명의 게놈 정보를 해독했다. 해독된 정보를 바탕으로 건강데이터 107개를 추가해 인공지능을 통해 분석했다.

그 결과, 연구팀은 역대 최대 규모인 4,500만 개의 한국인 유전변이를 발굴했다. 지난 2020년에 게놈센터에서 발표한 2,300만 개의 유전변이에서 추가된 수치다. 완전히 개인 특이적인 유전변이를 제외하면 거의 모든 한국인의 유전변이를 찾아낸 것이라고 보면 된다.

연구팀은 인공지능을 통해, 한국인의 건강 정보와 관련된 1,356개의 유전자 지표를 새롭게 발견하였다. 또한, 한국인의 건강정보 간의 상관관계와 인과관계도 밝혀냈다.

제 1저자 전성원 박사는 “이번 연구를 통해 역대 최대 규모인 한국인 4,157명의 전장게놈(Whole-Genome)데이터와 건강정보 데이터를 융합했다”며 “한국인의 게놈 전 영역에서 건강정보와 관련된 최대 규모의 유전자 변이를 초정밀도로 분석했다”고 설명했다. 또한 “병원, 바이오기업, 연구소 등이 건강 예측, 맞춤 진단, 신약 개발 등에 한국인 4천 명 게놈데이터를 직간접적으로 활용할 수 있다”고 전했다.

박종화 교수는 “앞으로 게놈을 포함한 다양한 오믹스 데이터를 활용해 건강이나 질병정보를 인공지능기술로 더욱 정밀하게 파악할 수 있을 것이다”며 “헬스케어 산업에 장기적으로 활용 가능한 소중한 데이터베이스를 구축한 것이다”라고 덧붙였다.

이번 연구는 게놈 전문 학술지인 기가사이언스(GigaScience)에 4월 16일 온라인 게재됐다. 연구 수행은 울산시와 과기부의 지원으로 이뤄졌다.

시사인 투데이 박태환 besthammer@naver.com 박태환의 기사 더보기

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